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La ricerca finanziata da Telethon e coordinata dalla dottoressa Tupler rimette in discussione le basi genetiche della distrofia

Uno studio finanziato da Telethon rimette in discussione le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale, malattia caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare che interessa i n particolare i muscoli dalle faccia, delle spalle, delle braccia e, in alcuni casi, anche degli arti inferiori. La ricerca, già pubblicata sulle riveste specializzate, è stata coordinata da Rossella Tupler dell’università di Modena e Reggio. Analizzando il Dna di 253 pazienti e messo a confronto con quello di oltre 800 individui, i ricercatori hanno scoperto che la cosiddetta firma genetica della malattia (un particolare tipo di gene) non è in realtà sufficiente per identificare la stessa. Evidentemente le basi genetiche di questo tipo di distrofia non sono ancora state chiarite del tutto – commenta Rossella Tupler, che non esclude che, alla luce di questi risultati alcune diagnosi effettuate in passato vadano riviste.


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